NOVATO, Καλιφόρνια - Η Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE) ανακοίνωσε την επιτυχή ολοκλήρωση της συνάντησης Φάσης 2 με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA), ανοίγοντας το δρόμο για τη μελέτη Φάσης 3 του GTX-102, μιας θεραπείας για το σύνδρομο Angelman. Η δοκιμή Φάσης 3, η οποία αναμένεται να ξεκινήσει έως το τέλος του έτους, θα αξιολογήσει την αποτελεσματικότητα του GTX-102, με πρωταρχική εστίαση στη γνωστική βελτίωση σε ασθενείς με πλήρη διαγραφή του γονιδίου UBE3A.
Ο FDA έχει συμφωνήσει σχετικά με τα πρωτεύοντα και δευτερεύοντα καταληκτικά σημεία για την επικείμενη παγκόσμια, τυχαιοποιημένη, διπλά τυφλή, εικονικά ελεγχόμενη δοκιμή. Θα εγγραφούν περίπου 120 ασθενείς για μια ανάλυση αποτελεσματικότητας 48 εβδομάδων. Το πρωταρχικό μέτρο θα είναι η γνωστική ικανότητα, η οποία θα αξιολογηθεί με τη γνωστική ακατέργαστη βαθμολογία Bayley-4. Μετά τη διπλά τυφλή περίοδο, οι ασθενείς ελέγχου θα έχουν την ευκαιρία να ξεκινήσουν τη θεραπεία.
Τα ενδιάμεσα δεδομένα από τη μελέτη Φάσης 1/2 έδειξαν ότι οι ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με το GTX-102 παρουσίασαν σημαντικές γνωστικές βελτιώσεις σε σύγκριση με τις ελάχιστες αλλαγές που παρατηρήθηκαν στα δεδομένα φυσικής ιστορίας. Η επικείμενη μελέτη Φάσης 3 θα περιλαμβάνει επίσης τον Δείκτη Ανταπόκρισης σε πολλαπλούς τομείς (MDRI) ως βασικό δευτερεύον τελικό σημείο, αξιολογώντας τη νόηση, την επικοινωνία, τη συμπεριφορά, την κινητική λειτουργία και τον ύπνο.
Εκτός από την πρωτογενή μελέτη, η Ultragenyx σχεδιάζει μια ανοιχτή μελέτη για τη διερεύνηση της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας του GTX-102 σε ασθενείς με άλλους γονότυπους και ηλικιακές ομάδες του συνδρόμου Angelman.
Η Ultragenyx έχει επίσης συνεργαστεί με τις ευρωπαϊκές και ιαπωνικές ρυθμιστικές αρχές, λαμβάνοντας έγκριση για τον σχεδιασμό της μελέτης Φάσης 3 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων και αναμένοντας συζητήσεις με τον Οργανισμό Φαρμάκων και Ιατρικών Συσκευών της Ιαπωνίας.
Το GTX-102 είναι ένα antisense ολιγονουκλεοτίδιο που έχει σχεδιαστεί για να στοχεύει και να αναστέλλει την έκφραση του UBE3A-AS, ενεργοποιώντας δυνητικά την έκφραση του πατρικού αλληλόμορφου UBE3A στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Η θεραπεία έχει λάβει τους χαρακτηρισμούς Orphan Drug, Rare Pediatric Disease και Fast Track από τον FDA, καθώς και τους χαρακτηρισμούς Orphan Designation και PRIME από τον EMA.
Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια, νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή γνωστική και κινητική δυσλειτουργία, επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές του ύπνου και επηρεάζει περίπου 60.000 άτομα σε εμπορικά προσβάσιμες περιοχές.
Η παρούσα ανακοίνωση βασίζεται σε δήλωση δελτίου τύπου της Ultragenyx Pharmaceutical Inc. Η εταιρεία επικεντρώνεται στην ανάπτυξη και εμπορία θεραπειών για σπάνιες και εξαιρετικά σπάνιες γενετικές ασθένειες. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το πρόγραμμα της Ultragenyx για το σύνδρομο Angelman, οι κάτοικοι των ΗΠΑ μπορούν να επισκεφθούν την ιστοσελίδα www.ultraclinicaltrials.com.
Aυτό το άρθρο μεταφράστηκε με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης. Για περισσότερες πληροφορίες, δείτε τους Όρους Χρήσης