Η uniQure N.V. (NASDAQ:QURE), μια κορυφαία εταιρεία γονιδιακής θεραπείας που αναπτύσσει μετασχηματιστικές θεραπείες για ασθενείς με σοβαρές ιατρικές ανάγκες, ανακοίνωσε σήμερα ότι ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) χορήγησε τον χαρακτηρισμό ορφανού φαρμάκου στο AMT-191, την υπό έρευνα γονιδιακή θεραπεία της uniQure για τη θεραπεία της νόσου Fabry, μιας σπάνιας, κληρονομικής γενετικής ασθένειας. Τον Αύγουστο του 2024, η uniQure ανακοίνωσε τη χορήγηση δόσης στον πρώτο ασθενή στην πολυκεντρική, ανοιχτή κλινική δοκιμή Φάσης I/IIa του AMT-191 στις ΗΠΑ.
"Αυτός ο σημαντικός χαρακτηρισμός υπογραμμίζει την ανάγκη για νέες γονιδιακές θεραπείες όπως το AMT-191 για ασθενείς με νόσο Fabry, με τη δυνατότητα να προσφέρουν ουσιαστικό όφελος δεδομένης της υποβέλτιστης αποτελεσματικότητας των τρεχουσών χρόνιων θεραπειών", δήλωσε ο Walid Abi-Saab, M.D., επικεφαλής ιατρικός διευθυντής της uniQure. "Αυτός ο χαρακτηρισμός υποστηρίζει την κλινική δοκιμή Φάσης I/IIa και ανυπομονούμε να παράγουμε γρήγορα κλινικά δεδομένα απόδειξης της έννοιας και να παρέχουμε αρχικά δεδομένα το 2025."
Σε ασθενείς με νόσο Fabry, μια παθογόνος παραλλαγή στο γονίδιο της γαλακτοσιδάσης άλφα (GLA) οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου α-γαλακτοσιδάσης Α (aGAL-A), η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε προοδευτική συσσώρευση λιπιδίων σε πολλαπλούς τύπους κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων των νεφρών και της καρδιάς, καταλήγοντας τελικά σε μια πολυσυστηματική διαταραχή. Το AMT-191 είναι μια ενδοφλέβια χορηγούμενη ερευνητική γονιδιακή θεραπεία βασισμένη στον AAV5 που χρησιμοποιεί έναν ιδιόκτητο, εξαιρετικά ισχυρό προαγωγέα για να παραδώσει ένα διαγονίδιο GLA σχεδιασμένο να στοχεύει το ήπαρ για την παραγωγή της πρωτεΐνης GLA.
Η κλινική δοκιμή Φάσης I/IIa του AMT-191 θα διεξαχθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η πολυκεντρική, ανοιχτή δοκιμή αποτελείται από δύο ομάδες με έως έξι ενήλικες άνδρες ασθενείς η καθεμία: μια ομάδα χαμηλής δόσης 6x1013 gc/kg και μια ομάδα υψηλής δόσης 3x1014 gc/kg που χορηγείται μέσω μιας εφάπαξ ενδοφλέβιας έγχυσης. Οι ασθενείς θα συνεχίσουν να λαμβάνουν την τακτική θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης μέχρι να πληρούνται τα κριτήρια για απόσυρση και θα παρακολουθούνται για περίοδο 24 μηνών. Η δοκιμή θα διερευνήσει την ασφάλεια, την ανεκτικότητα και τα πρώιμα σημάδια αποτελεσματικότητας μετρώντας την έκφραση του λυσοσωμικού ενζύμου aGLA-A. Πρόσθετες λεπτομέρειες είναι διαθέσιμες στο www.clinicaltrials.gov (NCT06270316).
Ο χαρακτηρισμός ορφανού φαρμάκου του FDA παρέχει ειδικό καθεστώς για ερευνητικά φάρμακα που αναπτύσσονται για σπάνιες ασθένειες που θεωρείται ότι επηρεάζουν έως και 200.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Το καθεστώς ορφανού φαρμάκου παρέχει ορισμένα κίνητρα, συμπεριλαμβανομένων φορολογικών πιστώσεων, επιχορηγήσεων και απαλλαγής από ορισμένα διοικητικά τέλη για κλινικές δοκιμές, καθώς και επτά χρόνια αποκλειστικότητας στην αγορά των Ηνωμένων Πολιτειών μετά την έγκριση του φαρμάκου.
Aυτό το άρθρο μεταφράστηκε με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης. Για περισσότερες πληροφορίες, δείτε τους Όρους Χρήσης